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基因檢測標準品 > 用藥指導 > CBPA0135PNPLA3 p.I148M Reference Standard 用藥

名稱	PNPLA3 p.I148M Reference Standard 用藥
型號	CBPA0135
報價
特點	PNPLA3 p.I148M Reference Standard 用藥指導

詳細內容

PNPLA3 p.I148M Reference Standard 用藥指導

Introduction
Format	Genomic DNA
Description	The human patatin-like phospholipase domain-containing 3 (PNPLA3) gene is located in the long arm of the chromosome 22, it has nine exons with a transcript length of 2805 base pairs encodings for a protein of 481 amino-acids. The PNPLA3 rs738409 is a single nucleotide substitution of a cytosine to guanine encoding for a nonsynonymous change, namely an isoleucine to methionine substitution at position 148 (I148M) of the protein.

Technical Data
Mutatation 1	Gene: PNPLA3
	AA Change: p.I148M
	DNA Change: NM_025225.3 c.444C>G
	Chr position (GRCh38): chr22: 43928847 C>G
	Allelic Frequency: 50%
	Zygosity: Heterozygous
Mutatation 2	Gene: PNPLA3
	AA Change: p.p149=
	DNA Change: NM_025225.3 c.447C>T
	Chr position (GRCh38): chr22: 43928850 C>T
	Allelic Frequency: 50%
	Zygosity: Heterozygous

Product Information
Intended Use	Research Use Only
Unit Size	1ug
Concentration	Download for COA
Purofication	Download for COA
DNA electrophoresis	Download for COA
Sanger sequencing
Storage	4°C
Expiry	36 months from the date of manufacture

PNPLA3 p.I148M Reference Standard 用藥指導

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